Tiết niệu

Đột biến gene gây nên bệnh đái tháo đường?

Ngọc Thịnh

Health+ | Qua nghiên cứu một gia đình có rối loạn đường máu hiếm gặp, các nhà khoa học đã xác định được một đột biến gene có thể làm tăng lượng đường trong máu, có thể gây ra cả bệnh đái tháo đường và insulinoma.
Đột biến gene gây nên bệnh đái tháo đường?
Một đột biến gene có thể làm tăng lượng đường trong máu, gây ra đái tháo đường và insulinoma

Bệnh đái tháo đường là do cơ thể không thể sản sinh đủ lượng hormone insulin, hoặc không sử dụng nó hiệu quả. Kết quả là lượng đường trong máu trở nên quá cao. Ước tính có khoảng 30,3 triệu người Mỹ đang sống chung với bệnh đái tháo đường. Type 2 là dạng phổ biến nhất, sau đó là type 1.

Nhưng có một số dạng hiếm hơn, nó chỉ chiếm từ 1-4% số trường hợp mắc đái tháo đường ở Mỹ. Chúng được biết đến như là bệnh đái tháo đường "đơn tính" và chúng phát sinh từ một đột biến gene do di truyền từ cha, hoặc mẹ và có thể do cả hai. Những đột biến này làm giảm chức năng của các tế bào beta, những tế bào trong tuyến tụy tiết ra insulin.

Một trong những dạng phổ biến nhất của bệnh đái tháo đường "đơn tính" là đái tháo đường phát triển ở người trẻ tuổi, chiếm khoảng 2% trong số tất cả các trường hợp đái tháo đường dưới 20 tuổi ở Mỹ.

Tác giả chính của nghiên cứu này là ông Prof. Márta Korbonits, thuộc Viện Nghiên cứu William Harvey, thuộc Đại học Queen Mary (Anh) và các đồng nghiệp đã nghiên cứu về một gia đình. Trong đó, một số thành viên trong gia đình bị đái tháo đường, trong khi những người khác lại có insulinomas, hoặc các khối u tạo ra insulin trong tuyến tụy.

Đáng chú ý, bệnh đái đường được đặc trưng bởi mức đường trong máu cao, trong khi insulinomas làm cho lượng đường trong máu trở nên quá thấp. Làm thế nào có thể cả 2 điều kiện xung đột nhau trong cùng một gia đình? Theo GS. Korbonits và nhóm nghiên cứu, một đột biến gene là nguyên nhân.

Phát hiện đột biến MAFA 

Các nhà nghiên cứu đã ngạc nhiên khi tìm thấy một đột biến duy nhất trong gene MAFA có trong cả 2 thành viên trong gia đình mắc bệnh đái tháo đường và những người có insulinomas.

Gene MAFA thường quy định việc sản xuất insulin trong tế bào beta. Đột biến trong gene này dẫn đến sản xuất một protein MAFA bất thường, có nhiều hơn trong các tế bào beta so với các protein MAFA thông thường.

Các nhà nghiên cứu đã xác nhận, sự hiện diện của đột biến gene MAFA ở một gia đình khác, cũng có các thành viên bị cả 2 bệnh: Đái tháo đường và insulinoma.

Kết quả cũng cho thấy, một đột biến trong gene MAFA có thể là nguyên nhân của cả lượng đường trong máu cao và thấp, nhưng chính xác làm thế nào đột biến gene đó gây ra các tình trạng như vậy thì các nhà khoa học vẫn còn tìm ra chứng cứ rõ ràng.

TS. Donato Iacovazzo, thuộc Viện Nghiên cứu William Harvey tại QMUL cho biết: "Khiếm khuyết gene này rất quan trọng trong sự phát triển của bệnh và hiện đang nghiên cứu thêm để xác định khuyết điểm này một mặt có thể làm giảm sản xuất insulin, gây ra bệnh đái tháo đường và mặt khác gây ra insulinoma".

Các kết quả này - được công bố trong Proceedings of the National Academy of Sciences. Đây là lần đầu tiên cho thấy, một đột biến trong gene MAFA có liên quan đến bệnh tật. Các nhà nghiên cứu tin rằng, chúng có thể mở đường cho các phương pháp điều trị mới cho những bệnh thông thường và các dạng bệnh đái tháo đường hiếm gặp.

Thịnh Nguyễn (Theo Medicalnewstoday)